李丽代表：

您提出的关于大力推广个人基因检测的建议收悉，现答复如下：

一、总体情况

随着我国老龄化社会的到来，高血压、高血糖、高血脂及心血管疾病等慢性病是威胁我国百姓健康的重要原因。慢性病的临床特点决定了大部分慢性病患者需要长期甚至终身服药，然而在治疗过程中多种处方药物的使用增加了老年慢性病患者的用药安全隐患。国家药品不良反应监测中心的数据显示：住院病人中，不良反应发生率为10%-20%。除药物不良反应外，降压药的药物无效利用率高达50%，降糖药的药物无效利用率为43%，降脂药的无效利用率为38.5%。 以往我国临床医生针对慢性病开药，基本靠经验和“试误法”，精准度不高，尤其面对难治性疾病和老年组合用药患者，无法做到有效减轻治疗带来的毒副作用对身体的伤害和药物代谢身体的负担。然而近年来伴随着人类基因组计划的完成，科学家们发现遗传层面的个体差异是导致药物使用中剂量、疗效和不良反应差异的主要原因。通过基因检测手段，可以根据每个患者的独特基因组特征，向患者提供正确的药物和最佳的剂量，以最大限度地提高药物疗效和减少不良药物反应。未来几年内，精准用药基因检测将成为医患双方不可或缺的辅助治疗工具。

目前临床上需求最为强烈的主要有心脑血管疾病用药的个体化基因检测。其检测意义为通过检测不同的基因位点，为不同个体选择相适应的药物和用量，提高用药效率，减少不良反应。

二、工作亮点及成效

2017年12月，沈阳市卫健委在沈阳市第一人民医院建立了麦克奥迪病理诊断中心，主营业务涵盖病理分子病理，精准医疗。沈阳市第一人民医院也是沈阳脑科医院，是以神经科为龙头、多科系协调发展的三级综合医院，设置了沈阳市脑病研究所，是国家脑卒中筛查与防治基地、国家示范高级卒中中心、国家药物临床试验机构、沈阳市临床医学研究中心。2018年，建起了药物代谢基因检测技术平台。2019年，试点在第一人民医院开展部分心脑血管慢性病患者的个体化用药基因检测。开展的项目主要为：

（一）抗凝药物基因检测

涉及到的药物主要有：氯吡格雷、奥美拉唑、伏立康唑、丙戊酸、华法林、阿司匹林等抗凝药。

（二） 降脂药物基因检测

涉及药物主要有：他汀类降脂药物。

（三）高血压药物基因检测

涉及药物主要有：血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂、利尿剂等。

（四）叶酸基因检测

涉及药物主要有：叶酸。针对H型高血压治疗及预防新生儿神经管缺陷。

（五）急性心绞痛药物基因检测

涉及药物主要有：硝酸甘油。

（六）药物严重不良反应基因检测

涉及药物：卡马西平、苯妥英、拉莫三嗪、磷苯妥英等芳香类抗癫痫药物。高尿素血症的抗嘌呤类药物。

经过一年多的试点工作，临床医生反馈良好，认为精准用药降低了药物不良反应，提示了不同个体选择用药的方向和剂量。

三、存在问题

目前大部分市属医院未开展药物代谢个体化基因检测。检测规模尚未达到常态化。分析原因主要有：

（一）基因检测收费价格数百元，项目未纳入医保；

（二）目前药物代谢基因检测未纳入慢性病诊疗指南；

（三）宣传少，慢性病患者对基因检测的认知度不高。

四、下一步工作计划

（一）在沈阳市第一人民医院及沈阳麦克奥迪病理诊断中心设立“沈阳市个体化用药基因检测中心”，由第一人民医院牵头加大区域内学术推广力度；

（二）通过学术组织推动基因检测项目进入慢性病诊疗指南；

（三）积极与医保部门沟通，推动个体化用药基因检测纳入医保收费目录。

感谢您对政府工作的重视和关心。

沈阳市卫生健康委员会

2020年6月4日