【导读】孩子的生长发育总是家长最关心的话题，先天性甲状腺功能减低症，也是大家常说的“甲低”，就是一个和生长发育息息相关的疾病。先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种内分泌疾病，如果未及时治疗，将导致孩子的生长迟缓和智力低下。先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷是造成先天性甲状腺功能减低症的主要病因。

一、先天性甲状腺功能减低症都有哪些症状呢？

患儿症状出现的早晚和轻重程度与甲状腺功能减退的程度相关。先天无甲状腺或酶缺陷的患儿可在婴儿早期出现症状，甲状腺发育不良的常在生后3-6个月时出现症状，甚至会更晚。

新生儿期通常无明显症状或是症状无特异性，很容易被认为是其他疾病所致。通过仔细询问病史，常可发现一些端倪：比如母亲孕期常感胎动少，常为过期产、巨大儿，胎便排出延迟，生后黄疸消退延迟，腹胀、便秘、脐疝等，对外界反应差、肌张力低、呼吸慢、哭声低，末梢循环差，皮肤出现斑纹等。

多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在生后半年左右出现典型症状。

1.特殊面容和体态：面色苍黄，毛发稀疏，面部粘液性水肿，眼距宽，鼻梁低，唇厚舌大，常伸出口外，另外身材矮小，躯干长而四肢短小。

2.神经系统症状：智能发育落后，表情淡漠、反应迟钝。

3.生理功能低下：精神差、安静少动、食欲差、嗜睡、呼吸缓慢、心音低钝、腹胀便秘等。

二、如何早期发现先天性甲状腺功能减低症呢？

先天性甲状腺功能减低症的发病率大概1:3000～1:4000，不算低，而且严重影响儿童的生长发育和智力发育，但是治疗简单容易，效果显著，因此早期发现、早期治疗至关重要。

先天性甲状腺功能减低症通过新生儿筛查就可以筛查出来，也就是我们平时所说的采集足跟血，所以家长们一定要重视新生儿疾病的筛查，促甲状腺激素（TSH）筛查阳性者可以通过化验甲功和甲状腺超声等检查明确诊断，并在出生后的1～2个月内即开始治疗，可避免严重神经系统功能损害，提高患儿的治疗效果。

足跟血检查毕竟是筛查手段，筛查阴性的儿童如果存在高危因素或是可疑症状，也应该及时化验甲功，低或极低出生体重儿、早产儿TSH可能出现延迟增高，建议在生后2-4周或体重超过2500g时及时化验甲功，以免漏诊。

三、先天性甲状腺功能减低症如何治疗呢？

“甲低”的治疗比较简单容易，就是甲状腺素替代治疗。本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应该立即专业化治疗。

四、先天性甲状腺功能减低症的预后如何？

新生儿筛查阳性者确诊后即开始正规治疗者，预后良好；如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，绝大多数智能可达到正常；如果未能及早发现或在生后6个月后才开始治疗者，智能发育往往受损不可逆。

孩子出生后应主动接受新生儿疾病筛查，保证每一个患病的孩子都能及时筛检出来，从而尽快进行干预、治疗和康复。对新生儿来说，越早干预，治疗和康复效果越好。

【本期专家】

宋亮亮，沈阳市妇幼保健院新筛中心医生，副主任医师。

编辑：冯 雪  朱天乐  审核：徐 江